抗维生素D佝偻病临床及X线表现（附6例报告）

一、抗维生素D佝偻病的临床及X线表现(附一家族6例报告)（论文文献综述）

李晓侨,巩纯秀^[1]（2020）在《胱氨酸贮积症诊疗进展》文中认为胱氨酸贮积症（cystinosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一

白秋芳^[2]（2019）在《肿瘤相关性骨软化症临床特点分析》文中进行了进一步梳理目的:分析肿瘤相关性骨软化症患者的临床特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在重庆医科大学附属第一医院诊治的7例肿瘤相关性骨软化症患者资料,回顾性分析患者的病史、体格检查、骨代谢相关生化指标、骨密度以及骨骼X线、CT、MRI等影像学检查和术后病理诊断结果,并观察术前、术后血磷变化。结果:1男性4例,女性3例,平均就诊年龄46.1±10.6岁,病程6.1±4.3年,平均发病年龄40.0±11.3岁。2临床特征:7例患者均有骨痛、行走困难,有6例（85.7%）出现进行性加重的乏力,身高缩短有5例（71.4%）,平均缩短10.2±2.5cm（5.014.0cm）,5例（71.4%）患者出现骨骼畸形,以胸腰椎、髋部为主。3生化结果:血磷0.41±0.12mmol/L,血钙2.24±0.11mmol/L,血ALP 247.14±129.40U/L,血PTH 76.93±31.76pg/ml,24小时尿磷11.31±5.33mmol/24h,血清25（OH）D 15.38±7.26ng/ml,β-CTX0.62±0.42ng/ml,P1NP 62.24±36.71ng/ml,OC 17.56±8.95ng/ml。4影像学检查:X线平片均可见广泛骨质疏松、骨骼畸形;6例（85.7%）患者出现多发性骨折;骨密度检查提示骨量明显减少;经PET-CT、增强CT、增强MRI检查明确肿瘤位置,肿瘤多位于四肢、头部（71.4%）。5治疗及预后:7例患者均手术切除肿瘤病灶,病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）,其中3例（42.8%）来源于软组织,4例（57.2%）来源于骨组织。术后第5天血磷水平1.02±0.06mmol/L,较术前明显增高（P<0.001）,1月后复查血磷1.23±0.19mmol/L。术后骨痛、乏力症状明显改善。结论:TIO临床特征为进行性骨痛、乏力、身高缩短、多发性骨折;典型生化指标为低血磷、尿磷排泄增多;需借助CT、MRI等检查明确肿瘤位置;手术完整切除肿瘤病灶后预后良好。

蓝良就^[3]（2016）在《基于分析和应用的伴性遗传教学设计》文中提出优化教学资源,以典型医学资料为支架,以环环相扣的问题串为驱动,改变被动学习方式,引导学生积极动脑动手,着重分析红绿色盲遗传特点,并通过类比推理等方法学习其他类型的伴性遗传,及伴性遗传在生产生活中的应用。学生能够主动构建知识导图,较好地达成三维教学目标。

胡秀慧^[4]（2013）在《Schmid型干骺端软骨发育异常一家系基因突变分析》文中指出目的：Schmid型干骺端软骨发育异常（Schmid type metaphyseal chondrodysplasia, SMCD）是常染色体遗传的骨骺发育异常,患者临床表现为摇摆步态,髋内翻、膝内翻及膝外翻,短肢畸形等。本研究通过对一个三代常染色体显性遗传Schmid型干骺端软骨发育异常家系进行基因测序,以明确患者及该家系的致病基因,这对丰富SMCD致病基因库及中国人患病的基因突变情况具有重要意义,也将为遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查提供新的依据。方法：1.收集一个患病家系中10例成员静脉血及临床资料,其中先证者13岁,家系中成员根据遗传表型诊断该疾病患者7例,另外抽取的50例正常对照组的静脉血及临床资料,用天根血液基因提取试剂盒提取基因组DNA。2.根据家系患病情况绘制家系图谱。3.根据已报道的该病致病基因（COL10A1基因）,用primer3设计引物。引物由上海博尚生物技术有限公司合成。PCR扩增目的基因,Tgradient PCR仪进行PCR反应。1%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物。Fluorchem9900图像分析系统进行拍照分析。将PCR产物交由博尚公司纯化、切胶回收及测序。Chromas图谱分析,将结果与Pubmed基因序列比对。4.单克隆测序：PCR产物片段pMD18-T载体的构建,目的片段连入PMD18-T载体,将各组分混匀离心后于4℃过夜连接后转化大肠杆菌DH5a感受态细胞。挑选单克隆菌落,加LB+AMP摇菌。提取质粒,PCR电泳验证阳性克隆。阳性克隆测序。结果：1. Chromas图谱分析：该家系7位患者均在COL10A1基因三号外显子第2100位点处缺失1个碱基C,图谱显示为缺失位点后双峰图像,其余位点未见基因突变。其余3位家系成员在该位点未有基因突变。2.50例正常对照组在该基因位点未有基因突变。3.家系中7位患者单克隆测序结果：7位患者均在COL10A1基因三号外显子第2100位点处缺失1个碱基C。4.与数据库中提供基因比对,正常对照组与家系成员均在COL10A1基因三号外显子第2144后多出3个碱基C。结论：1.该家系为Schmid型干骺端软骨发育异常常染色体显性遗传,爷爷为正常人,致病基因由奶奶传代,第二三代患者均为杂合突变。2.该家系7位患者在COL10A1基因第2100位点处缺失一个碱基C,导致框移突变,进而引起X型胶原蛋白的改变,引起长骨干骺端发育异常。与已有的研究相比,目前COL10A1c2100delC的基因突变尚未有报道。3.在COL10A1基因插入CCC考虑可能为不同地区、不同人种的人群基因异质性,而非致病基因突变。

戴延忠^[5]（2012）在《遗传性抗维生素D佝偻病8例报告》文中认为目的探讨遗传性抗维生素D佝偻病特征与治疗方法。方法回顾性分析该院2006年1月—2011年12月收治的8例遗传性抗维生素D佝偻病的相关临床资料。结果治疗6个月左右,患儿的血清磷、血清碱性磷酸酶水平基本接近正常值,骨骼X线检查结果显示活动性佝偻病症状已经明显改善,但是患儿身高与正常同龄儿童低值仍有一定差距。结论在遗传性抗维生素D佝偻病的诊治中,必须做到及时、准确诊断,结合遗传性特征采取有效的治疗措施。

李帆,刘凯^[6]（2012）在《低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现（附8例报道）》文中认为低血磷性抗维生素D性佝偻病（hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO）是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种。此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效。常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍。本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下。

姜艳^[7]（2007）在《调磷因子在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用》文中提出研究目的肿瘤性骨软化症（Tumor induced osteomalacia,TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加,造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为乏力、骨痛,严重者出现骨折、骨骼畸形,显着影响生活质量,生化特点为血磷水平降低,尿磷排出增多,血1,25（OH）2D3水平降低或正常,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。但由于TIO肿瘤常常是来源于间叶组织的良性肿瘤,多位于骨或软组织内,位置隐匿,生长缓慢,不易被发现,造成诊断困难,本研究旨在探讨TIO的临床特点,早期发现及治疗。研究方法对2004年1月至2007年7月在北京协和医院就诊的52例青春期后发病且无低磷血症家族史的低血磷性骨软化症患者进行体检和锝-99m标记奥曲肽显像(99Tcm-OCT)检查,检查有阳性发现者再进一步行B超、CT、核磁共振显像以明确肿瘤定位,定位明确者行手术治疗,术前和术后监测血磷变化。研究结果52例低血磷性骨软化症患者99Tcm-OCT检查21例存在异常摄取增高区,经B超、CT或MRI定位后其中18例进行手术治疗,17例确诊TIO。1例（T19）曾有右下颌肿物根治术,术后血磷恢复正常,病情改善,2年后病情反复,99Tcm-OCT、CT及PET检查示左肩胛骨内肿物,但患者不同意手术治疗,从病程分析符合TIO。另外1例（T18）99Tcm-OCT阴性,行牙龈肿物切除,术后确诊TIO,共发现19例TIO患者。19例TIO患者（男:女=9:10）,平均年龄43.1±13.5岁（范围21-69岁）,病程8.8±8.1年（范围2-28年）。19例患者均有乏力、骨痛、活动障碍,63.2%（12/19）出现身高下降,63.2%（12/19）出现1次以上的非暴力性骨折。X线摄片检查发现57.9%（11/19）有骨盆变形、26.3%（5/19）有假骨折,73.7%（14/19）有椎体变形。TIO患者的血钙水平2.27±0.10mmol/L,血磷水平0.41±0.10mmol/L,血ALP 293±143U/L,血PTH91.9±83.6pg/ml,24小时尿钙2.12±1.29mmool,24小时尿磷为17.01±6.98mmol,磷廓清指数（TMP/GFR）为0.43±0.15mmol/L,血清1,25（OH）2D3为15.4±8.9pg/ml。19例中仅有6例（31.5%）体检可以发现肿物。99Tcm-OCT检查后经B超（9/13,69.2%）、CT（11/11,100%）、MRI（7/7,100%）定位,18例患者行肿瘤切除术,术后15例患者（15/18,83.3%）的血磷水平在1周左右（平均为4.9±2.1天）上升至正常,与术前相比有明显差异（P＜0.001）。3例患者术后血磷仍低于正常。随访过程中,3例患者（3/15,20%）术后8—28个月血磷再次下降到正常水平以下。结论1.本研究在52例青春期后发病且无骨骼疾病家族史的低血磷性骨软化症患者中发现了19例TIO（36.5%）,提示青春期后起病的低血磷性骨软化症患者中TIO并不少见。2.19例TIO患者18例99Tcm-OCT检查有阳性发现（94.7%）,表明99Tcm-OCT是发现TIO肿瘤的有效方法,99Tcm-OCT检查结合B超、CT、MRI有助于肿瘤定位。3.手术病理为间叶组织肿瘤（含PMT和PMTMCT）,手术切除肿瘤后,15例TIO患者（15/18,83.3%）的血磷水平在1周左右上升至正常,术后6月骨痛明显缓解并恢复行走、工作能力,说明正确定位和手术切除肿瘤对治疗TIO非常关键。4.术后血磷恢复正常的3例（3/15,20%）患者,随访中再次出现血磷水平下降,提示TIO患者术后可能复发,应注意随访观察。研究目的：肿瘤性骨软化症（Tumor induced osteomalacia,TIO）是低血磷症中极具代表性的疾病，它是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加，造成的获得性低血磷性骨软化症，临床表现为乏力、骨痛，严重者出现骨折、骨骼畸形，严重影响生活质量，生化特点为血磷降低，尿磷增多，血1,25（OH）2D3水平降低或正常。近来的研究提示某些体液因子（调磷因子，phosphatonin）可以影响体内磷的平衡，而成纤维细胞生长因子。23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）、分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）可能就是调磷因子。本课题的目的是观察FGF23、MEPE和sFRP4在TIO肿瘤组织、其它间叶肿瘤组织、人正常骨组织、肌肉组织的表达并比较其差异，检测TIO患者术前、术后血清中FGF23的变化，探讨FGF23、MEPE和sFRP4在TIO肿瘤发病机制中的作用。研究方法：收集TIO的肿瘤组织8例（T1．8），其它间叶组织肿瘤5例（C1．5），低血磷骨软化症OCT显像阳性后行局部股骨手术，术后血磷未恢复，术后病理为凝血坏死组织1例（P1），血钙磷水平正常的人的骨骼组织、肌肉组织各2例（B1．2、M1．2）。应用RT-PCR方法，检测组织中FGF23、MEPE、sFRP4 mNA的表达，应用Western blot方法，检测TIO肿瘤组织FGF23蛋白的表达。TIO患者6例（T1、3、4、7、11、13）及非TIO低血磷骨软化症患者1例（P1）在手术前后不同时间点分别取血测定血清磷和FGF23水平。研究结果：I．RT-PCR显示：TIO肿瘤组织内均有数量不等的FGF23和MEPE的mRNA表达，部分TIO肿瘤组织表达sFRP4的mRNA。在骨组织和骨肉瘤、骨巨细胞瘤组织中有较多的FGF23 mRNA表达，凝血坏死组织、脂肪瘤、骨巨细胞瘤中有较多的MEPE mRNA表达，骨组织、神经纤维瘤组织中有较多sFRP4 mRNA表达。2．Western blot显示在8例TIO肿瘤中可观察到7例表达不同强度的FGF23蛋白。3．血清FGF23测定显示：正常人（n=22）血清FGF23平均为20．7±7．0pg／ml（范围11．4—33．3pg/ml）。对6例TIO患者TIO患者术前血FGF23平均为848．7±1073．4pg／ml（中位数495．9pg／ml，范围61．8—2979pg/ml），术后5例TIO患者血磷在3一10天上升至正常水平，血清FGF23下降速度比血磷快，在术后2—6小时即可降至正常；以后持续维持在正常或正常偏低的水平。I例TIO患者和l例术后病理为凝血坏死组织的低血磷骨软化症患者术后血磷未上升，其FGF23水平亦维持在高水平，术前、术后无明显差异。4．偏相关分析显示：在TIO肿瘤mRNA水平表达上，FGF23与MEPE正相关（r=0．884，P=0．047）。MEPE与血钙呈现负相关关系（r=-0．927，P=0．023），FGF23 mRNA与蛋白表达之间成正相关关系（r=0．92l，P=0．026）。结论：TIO肿瘤有丰富的FGF23 mRNA和蛋白的表达：TIO患者术前FGF23明显升高，术后FGF23下降迅速，先于血磷降至正常水平：术后血磷未改善的患者，血清FGF23水平亦不降低，说明FGF23是TIO肿瘤分泌的调磷因子，可能是TIO发病的主要原因之一。TIO肿瘤有丰富的MEPE mRNA表达，FGF23与MEPE的mRNA表达呈正相关关系，提示MEPE在TIO肿瘤发病中起到一定作用。部分TIO肿瘤表达sFRP4，骨组织、其它间叶肿瘤亦有sFRP4 mRNA的表达，sFRP4在TIO发病中的作用有待进一步研究。

王静^[8]（2007）在《抗维生素D佝偻病PHEX基因诊断研究》文中研究指明前言抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets）是一种以低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。遗传方式多属X连锁显性遗传，偶为常染色体显性或隐性遗传，亦有部分病例呈散发，并无家族史。它与一般佝偻病不同，其发病原因是由于肾小管对磷的再吸收障碍，从而血磷下降，尿磷增多，肠道对磷，钙的吸收不良而影响骨质钙化，形成佝偻病。治疗这种佝偻病时，采用普通剂量的维生素D和晒太阳均难以收效，必须联合使用大剂量维生素D和磷酸盐才能起治疗效果，所以通常称为抗维生素D佝偻病。抗维生素D佝偻病发病率约为1：20，000。本病多发生于儿童，主要表现为生长发育迟缓，身材矮小，双下肢弯曲畸形，下肢疼痛，行走无力，骨质疏松或多发性骨折，牙釉质发育不良。在成人主要表现为软骨病和骨关节畸形。患者智力正常。尽管可以通过手术的方式予以改善症状，但手术治疗会给患儿家庭带来沉重的经济负担，疗效也因人而异，严重影响患者的生活质量。所以，只有明确其基因突变特点，才能从遗传筛查和基因诊断及治疗入手，避免患儿出生，纠正遗传缺陷，最终从根本上解决问题。抗维生素D佝偻病的基因按其功能命名，称为PHEX基因（磷酸盐调节基因）。PHEX cDNA全长已经被克隆，包含2247bp跨22个外显子的编码区，编码一条749个氨基酸的蛋白质。PHEX和中性肽链内切酶基因家族有高度的同源性，其家族包括中性肽链内切酶，Kell抗原，及内皮素转换酶1（ECE-1）等。PHEX基因突变是导致此疾病的主要原因。国外学者多用SSCP方法对PHEX基因突变进行了大量的研究，发现了一系列PHEX基因的突变，国内对此病的基因诊断研究还未见报导。我们应用DGGE方法对家族性及非家族性（散发）抗维生素D佝偻病患者进行PHEX基因突变分析。并且对PHEX基因内5个未报导过的STR位点进行了多态性分析，探索简易、快速并易于推广的抗维生素D佝偻病基因诊断方法。材料与方法一、研究对象10例抗维生素D佝偻病患者的静脉抗凝血，标本由中国医科大学第二临床医院儿科提供。所有患者均具有典型的临床表现。100例正常女性DNA，研究对象均来自中国东北地区正常汉族人群。二、实验方法1、应用常规饱和酚—氯仿法提取基因组DNA。2、PCR-DGGE方法检测PHEX基因突变（1）PCR扩增（2）DGGE检测（3）确定突变位点：和正常电泳带相比发生泳动变位的扩增产物重复两次后进行DNA测序以确定序列改变的位置与性质，并对100例正常人DNA的相同位点进行筛查，以排除该碱基置换是多态的可能性。3、STR位点多态性分析（1）PCR扩增（2）银染法（3）等位基因分型标准物的制备（4）数据分析实验结果一、PCR-DGGE检测结果经DGGE筛查并测序发现一名患者（H11）16外显子上游46bp（即15内含子）处存在T→C的单碱基置换，经过对100名正常人的同一位点进行筛查，没有发现相同的改变，可以排除多态，经P-match软件预测可能产生新的En-1（转录因子，调节肢体发育）结合位点，但具体作用是未知的，需要进一步的研究。另一家系先证者（H1）及其母亲（H2）在18外显子存在C→T的单碱基置换（CAG-TAG），翻译产生的蛋白质621位的谷氨酰胺突变为终止密码子，产生截短的蛋白质，先证者为突变型半合子，其母亲为杂合型突变，确证了X-连锁显性遗传。二、STR多态性分析研究发现PHEX基因12内含子内的AAC重复序列，TTG重复序列，15内含子的TG重复序列及基因3’端的GT重复序列杂合度很低，不能作为基因诊断的DNA遗传标记。16内含子内的TTTA重复序列检测到5个等位片段，等位基因频率范围为0.03-0.39，基因型为11种，杂合度为69.3％，多态信息含量0.69，可以作为连锁分析的遗传标记。结论1、应用PCR-DGGE方法对PHEX基因的22个外显子进行突变研究，首次检测出PHEX基因两种新的突变类型。2、对PHEX基因内的5个STR位点进行多态性分析，发现16内含子的TTTA重复序列的杂合度和多态信息含量比较高，可以作为连锁分析的遗传标记。

田昭俭^[9]（2003）在《X-连低磷酸盐血症（附1家系6例报告）》文中研究说明目的 提高对X -连低磷酸盐血症的认识和诊断。方法 该家族共 3代 6例患者 ,男 2例 ,女 4例。年龄 12～ 66岁。 6例均经临床生化证实 ,选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手及双腕关节、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片。结果 临床表现以身材矮小、双下肢弯曲畸形、骨关节疼痛和低磷酸盐血症为主。X线表现有 :（1）肢体弯曲畸形 ;（2 ）骨端膨大 ,关节面模糊伴囊变 ;（3 ）承重肢体出现Looser带及骨间隔 ;（4 ）儿童干骺端喇叭样膨大 ,干骺端毛刷征 ;（5 ）骨转换表现 ;（6）松质骨骨小梁粗疏、细疏或呈网状 ;（7）骨皮质松化 ;（8）椎体“双框征” ,附件呈棉絮状改变 ;（9）髂骨翼骺下疏松带 ;（10 ）耻骨联合、骶髂关节毛刷征 ;（11）骨盆口三角状或变扁、变形 ;（12 ）多发性牙齿脱落。结论 X线表现与临床、生化特点相结合 ,可对X -连低磷酸盐血症做出正确诊断

高晓燕,朱安^[10]（2002）在《家族性低血磷性抗维生素D佝偻病（附一个家族3例报告）》文中提出

二、抗维生素D佝偻病的临床及X线表现(附一家族6例报告)（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、抗维生素D佝偻病的临床及X线表现(附一家族6例报告)（论文提纲范文）

（1）胱氨酸贮积症诊疗进展（论文提纲范文）

（2）肿瘤相关性骨软化症临床特点分析（论文提纲范文）

（4）Schmid型干骺端软骨发育异常一家系基因突变分析（论文提纲范文）

（5）遗传性抗维生素D佝偻病8例报告（论文提纲范文）

（6）低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现（附8例报道）（论文提纲范文）

（7）调磷因子在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用（论文提纲范文）

（8）抗维生素D佝偻病PHEX基因诊断研究（论文提纲范文）

（9）X-连低磷酸盐血症（附1家系6例报告）（论文提纲范文）

（10）家族性低血磷性抗维生素D佝偻病（附一个家族3例报告）（论文提纲范文）

四、抗维生素D佝偻病的临床及X线表现(附一家族6例报告)（论文参考文献）

• [1]胱氨酸贮积症诊疗进展[J]. 李晓侨,巩纯秀. 临床儿科杂志, 2020(02)
• [2]肿瘤相关性骨软化症临床特点分析[D]. 白秋芳. 重庆医科大学, 2019(12)
• [3]基于分析和应用的伴性遗传教学设计[J]. 蓝良就. 中学生物教学, 2016(11)
• [4]Schmid型干骺端软骨发育异常一家系基因突变分析[D]. 胡秀慧. 山东大学, 2013(S2)
• [5]遗传性抗维生素D佝偻病8例报告[J]. 戴延忠. 中外医疗, 2012(30)
• [6]低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现（附8例报道）[J]. 李帆,刘凯. 中国医药指南, 2012(19)
• [7]调磷因子在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用[D]. 姜艳. 中国协和医科大学, 2007(07)
• [8]抗维生素D佝偻病PHEX基因诊断研究[D]. 王静. 中国医科大学, 2007(05)
• [9]X-连低磷酸盐血症（附1家系6例报告）[J]. 田昭俭. 实用放射学杂志, 2003(08)
• [10]家族性低血磷性抗维生素D佝偻病（附一个家族3例报告）[J]. 高晓燕,朱安. 河南诊断与治疗杂志, 2002(06)

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